Síndrome de Kabuki: comprender cómo aprende cada escolar
El diagnóstico genético permite saber qué condición presenta un niño. La evaluación psicopedagógica debe responder a otra pregunta igualmente importante: ¿cómo está influyendo esa condición en su manera de aprender, comunicarse, organizarse y desenvolverse en el colegio?
Más allá del diagnóstico de síndrome de Kabuki
Cuando un niño o una niña recibe un diagnóstico de síndrome de Kabuki, buena parte de la atención inicial se centra necesariamente en sus implicaciones médicas y genéticas. Sin embargo, conforme avanza su desarrollo aparece otra cuestión fundamental: conocer cómo aprende ese escolar y cuáles son sus necesidades educativas reales.
El síndrome de Kabuki es un trastorno genético poco frecuente asociado principalmente a variantes patogénicas en los genes KMT2D y KDM6A. Puede acompañarse de diferencias en el desarrollo, hipotonía, alteraciones auditivas, particularidades en el lenguaje y perfiles cognitivos muy variables.
Por esta razón, conocer el diagnóstico no es suficiente para decidir qué necesita un escolar en el aula. Es necesario estudiar de forma individual sus capacidades cognitivas, lingüísticas, atencionales, ejecutivas, académicas y adaptativas.
Evaluamos a la persona que aprende.
Escucha nuestro episodio sobre el síndrome de Kabuki
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Una forma complementaria de comprender sus características y la importancia de valorar de manera individual el desarrollo y el aprendizaje.
¿Qué es el síndrome de Kabuki?
El síndrome de Kabuki es un trastorno genético poco frecuente, descrito inicialmente en Japón, que puede afectar a diferentes áreas del desarrollo.
La literatura científica sitúa su prevalencia aproximadamente en torno a 1 caso por cada 32.000 nacimientos, aunque las estimaciones pueden variar entre poblaciones.
El diagnóstico pertenece al ámbito médico y genético. Una evaluación psicopedagógica no diagnostica el síndrome de Kabuki. Su finalidad es estudiar cómo repercute su presencia sobre el desarrollo, la cognición y el aprendizaje.
La pregunta psicopedagógica
Una vez establecido el diagnóstico clínico, necesitamos responder cuestiones diferentes:
- ¿Cómo procesa la información?
- ¿Cómo comprende el lenguaje?
- ¿Qué capacidad tiene para mantener la atención?
- ¿Cómo organiza y planifica las tareas?
- ¿Qué ocurre cuando lee y escribe?
- ¿Cómo procesa el número?
- ¿Qué capacidades pueden utilizarse como punto de apoyo?
No existe un único perfil cognitivo en el síndrome de Kabuki
Uno de los principales errores al interpretar enfermedades poco frecuentes consiste en asumir que el diagnóstico determina automáticamente el funcionamiento intelectual del escolar.
Aunque la discapacidad intelectual aparece con frecuencia en el síndrome de Kabuki, la variabilidad individual es considerable. Además, una puntuación intelectual global puede ocultar diferencias relevantes entre diferentes procesos cognitivos.
Áreas especialmente importantes en la evaluación
Lenguaje
No basta con comprobar si existe lenguaje oral. Es necesario estudiar comprensión, vocabulario, sintaxis, recuperación verbal, pragmática, articulación y utilización funcional del lenguaje.
Procesamiento visuoespacial
Puede repercutir sobre la organización del espacio gráfico, geometría, copia, escritura, interpretación de gráficos o colocación de números en operaciones.
Velocidad de procesamiento
Algunos escolares pueden conocer una respuesta pero necesitar más tiempo para analizar la información, organizarla y producir una respuesta adecuada.
Atención
Se deben analizar atención sostenida y selectiva, interferencia, capacidad de mantener el esfuerzo y posibles variaciones durante tareas prolongadas.
Funciones ejecutivas
Planificación, memoria de trabajo, inhibición, flexibilidad, monitorización y organización tienen una repercusión directa en el aprendizaje cotidiano.
Audición
Los antecedentes auditivos deben tenerse en cuenta al interpretar lenguaje, discriminación verbal, memoria auditiva, comprensión oral y rendimiento académico.
¿Tenéis un diagnóstico de síndrome de Kabuki pero seguís sin saber exactamente qué está ocurriendo en el aprendizaje?
Una evaluación psicopedagógica y neuropsicológica amplia puede ayudar a determinar qué capacidades están funcionando adecuadamente, qué procesos están interfiriendo y qué medidas puede necesitar el escolar.
Lectura, escritura y matemáticas: llevar la evaluación al aula
Un escolar puede disponer de numerosos informes clínicos y seguir sin tener respuesta a preguntas esenciales para su vida académica.
La evaluación psicopedagógica debe trasladar la información neuropsicológica al rendimiento escolar real.
- ¿Cómo decodifica palabras?
- ¿Comprende realmente lo que lee?
- ¿Escribe con suficiente automatización?
- ¿Cómo está adquirido el léxico ortográfico?
- ¿Existe sentido numérico suficiente?
- ¿Cómo realiza operaciones?
- ¿Comprende los problemas matemáticos?
- ¿La lentitud está penalizando su rendimiento?
¿Qué puede incluir una evaluación psicopedagógica?
No existe una batería única para todos los niños con síndrome de Kabuki. Las pruebas deben elegirse de acuerdo con la edad, nivel de desarrollo, lenguaje, situación escolar y características concretas de cada caso.
Desarrollo
Perfil evolutivo y posibles discrepancias entre diferentes áreas.
Cognición
Análisis del funcionamiento intelectual más allá de una puntuación global.
Atención
Calidad, mantenimiento, selección y control de los recursos atencionales.
Funciones ejecutivas
Planificación, inhibición, flexibilidad, memoria de trabajo y monitorización.
Memoria
Modalidades de entrada, almacenamiento y recuperación de información.
Lenguaje
Comprensión, expresión y componentes específicos cuando resulte necesario.
Visopercepción
Organización espacial, procesamiento visual e integración visuomotora.
Aprendizaje
Lectura, escritura, cálculo, razonamiento y competencia matemática.
De las puntuaciones a una explicación del aprendizaje
Los test son instrumentos de medida. La evaluación es el proceso de integración e interpretación de todos esos resultados.
Una dificultad en comprensión oral, por ejemplo, puede estar relacionada con el lenguaje, pero también con audición, atención, memoria verbal o velocidad de procesamiento.
De la misma manera, una dificultad matemática puede estar relacionada con el concepto numérico, la memoria de trabajo, las funciones ejecutivas o la organización visuoespacial.
Nuestro objetivo es construir un mapa funcional
- Fortalezas cognitivas.
- Procesos que necesitan apoyo.
- Variables que están interfiriendo.
- Repercusión sobre el aprendizaje.
- Necesidades educativas.
- Objetivos prioritarios de intervención.
- Medidas útiles para el colegio.
- Aspectos que conviene seguir evolutivamente.
La evaluación psicopedagógica debe explicar cómo aprende ese escolar concreto.
El objetivo no es únicamente obtener un informe
Una evaluación tiene verdadera utilidad cuando permite tomar decisiones educativas concretas.
Después de estudiar el perfil del escolar deberíamos poder responder, entre otras, a las siguientes preguntas:
- ¿Necesita más tiempo para responder?
- ¿Conviene fragmentar instrucciones complejas?
- ¿Es necesario comprobar la comprensión de las consignas?
- ¿Debe reducirse la carga de copia?
- ¿Necesita apoyo específico en lectoescritura?
- ¿Qué medidas pueden ayudarle en matemáticas?
- ¿Cómo puede demostrar mejor lo que sabe?
- ¿Qué objetivos deberían priorizarse?
¿Cuándo puede ser especialmente útil realizar una evaluación?
Cuando el aprendizaje no progresa
Dificultades persistentes en lectura, escritura, matemáticas o adquisición de nuevos contenidos.
Cuando existe una gran lentitud
El escolar sabe realizar determinadas tareas pero necesita mucho más tiempo del esperado para completarlas.
Cuando cuesta seguir instrucciones
Especialmente cuando las consignas contienen varios pasos o una gran cantidad de información verbal.
Cuando aparecen problemas atencionales
Dificultad para mantener el esfuerzo, organizar la actividad o finalizar las tareas.
Ante un cambio de etapa
Las demandas de Infantil, Primaria y Secundaria son diferentes y pueden hacer visibles necesidades que antes permanecían compensadas.
Cuando el perfil no está claro
Especialmente si existe discrepancia entre lo que el escolar parece saber y lo que consigue demostrar en tareas o exámenes.
Si existe síndrome de Kabuki, necesitamos conocer mucho más que una cifra de cociente intelectual.
En Área 44 realizamos evaluaciones psicopedagógicas y neuropsicológicas amplias orientadas a comprender el funcionamiento del escolar y traducir los resultados a medidas concretas para la familia, el colegio y los profesionales que trabajan con él.
Preguntas frecuentes
¿Todos los niños con síndrome de Kabuki presentan discapacidad intelectual?
¿Una evaluación psicopedagógica diagnostica el síndrome de Kabuki?
¿Tiene sentido evaluar si ya existe un diagnóstico genético?
¿Es suficiente con medir el cociente intelectual?
¿Conviene actualizar la evaluación con el paso del tiempo?
Bibliografía citada
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Evaluar no es poner una etiqueta. Es comprender qué necesita un escolar para poder aprender mejor.
Si necesitas información sobre evaluación psicopedagógica o neuropsicológica en un caso de síndrome de Kabuki, puedes escribir directamente a nuestro equipo.